在最近的一项研究中，研究人员取得了突破，为色盲儿童引入了一种有效的治疗方法。这项研究的结果很有希望，并已成为医学领域的科学主流。基因疗法主要用于刺激和部分重建儿童视网膜锥受体的接触。伦敦大学学院(UCL)的研究人员已经实现了这一里程碑，研究结果已发表在该杂志上大脑．
色盲主要是由色盲引起的，在这种情况下，锥体细胞受到了影响，在大多数情况下，它们停止向大脑发送信号。在这种情况下，孩子们的正常视力也受到严重影响，他们会被强光刺激，这种情况被称为畏光。在这项研究中，研究人员努力刺激这些锥体细胞，使它们能够向大脑发送信号，最终将恢复色盲．
该研究的主要作者Tessa Dekker博士说:“我们的研究首次直接证实了广泛的猜测，即为儿童和青少年提供的基因疗法可以成功激活休眠的视锥细胞光感受器通路，并唤起这些患者从未经历过的视觉信号。我们正在展示利用我们大脑的可塑性的潜力，它可能特别能够适应人们年轻时的治疗效果。”
临床试验包括四名年龄在10到15岁之间的儿童。基本上有两个试验是由伦敦大学学院的James Bainbridge教授和Moorfields眼科医院进行的，由MeiraGTx-Janssen制药公司赞助。除了恢复色盲，这项研究的主要目标是检查这一过程的安全性。但是，由于还没有完整的研究结果，整个过程的有效性还没有得到衡量。
研究人员采用了一种名为“功能磁共振成像”(fMRI)的新方法，其工作原理是“将患者治疗后出现的锥状信号与现有的杆状驱动信号分离开来”。通过“无声替代”，研究人员通过使用成对的光来刺激死亡的锥细胞。据报道，经过6至14个月的治疗，四分之二的儿童显示出有希望的结果。在研究中，他们表现出与视力正常的人相似的视力质量。
该研究的联合主要作者Michel Michaelides博士说:“我们仍在分析两项临床试验的结果，以确定这种基因疗法是否能有效改善色盲患者的日常视力。我们希望通过积极的结果和进一步的临床试验，我们可以极大地改善遗传性视网膜疾病患者的视力。”
